致命性家族性失眠症，是一种朊蛋白疾病。该病的发病原因是人朊蛋白基因C178和C129突变。该病目前尚无有效的治愈方法，只能对症支持治疗，且该病预后较差，死亡率为100%，平均存活时间为14个月。该病的临床表现为，

　　1. 顽固性失眠，患者夜间入睡困难、多梦易醒，呈进行性加重，可伴惊恐发作。

　　2. 随意运动障碍，表现为共济失调、吞咽困难及构音障碍等。

　　3. 自主神经功能紊乱，主要为多泪多汗、流涎多、体温升高、血压升高及心动过速等。随着病情的进展，该病晚期可出现反复呼吸急促、认知情感障碍、皮质性痴呆、震颤、木僵及站立不能等，最后昏迷死亡。朊蛋白病是由朊蛋白变异引起的一种可传播的神经系统变性疾病。大脑皮质的积累有时会导致脑萎缩。一些患者有不同程度的神经元丢失或损伤，这可能导致人格改变或精神异常，以及智力迟钝。目前，本病尚无特效治疗，主要是对症支持治疗。如果有家族遗传，建议及时进行基因检测，判断是否有遗传异常。在医生的指导下，可以滋养神经和脑细胞，支持对症治疗。

　　家属应为患者提供舒适的生活环境，经常开窗通风，保持室内空气新鲜。恢复期注意休息，保证充足睡眠，避免过度劳累，促进身体恢复。注意个人和环境卫生。患者应经常洗手和清洁。加强营养支持，多吃高蛋白食物，如牛奶、鱼、鸡蛋等。平时适当锻炼，增强体质。保持均衡的营养，增强身体抵抗力。